Welke Medicijnen bij Myotonia Congenita worden er voorgeschreven of zijn bekend te een positief effect te hebben op de spierziekte myotonia congenita? Dit is een zeldzame spierziekte waarbij de spieren moeilijk ontspannen na aanspanning. Dit veroorzaakt spierstijfheid, krampen en soms ook pijn of spierzwakte. Hoewel de aandoening niet te genezen is, zijn er medicijnen die de klachten kunnen verminderen. In dit artikel lees je welke medicijnen beschikbaar zijn voor de behandeling van myotonia congenita, hoe ze werken en wat je kunt verwachten.
Wat is myotonia congenita?
Myotonia congenita is een erfelijke spierziekte die valt onder de zogenoemde skeletspierkanaalziekten (skeletal muscle channelopathies). Door een fout in het DNA werken ionkanalen in de spiercellen niet goed, waardoor spieren na beweging te lang gespannen blijven.
Er zijn twee vormen:
- Ziekte van Thomsen (autosomaal dominant): meestal mild, begint op jonge leeftijd.
- Ziekte van Becker (autosomaal recessief): ernstiger, begint vaak later, met meer spierzwakte.
Inhoud
Welke medicijnen worden gebruikt bij myotonia congenita?
1. Mexiletine – meest effectieve behandeling
Mexiletine is op dit moment het meest effectieve medicijn tegen myotonia congenita. Het wordt oorspronkelijk gebruikt voor hartritmestoornissen, maar werkt ook goed bij spierziekten door het stabiliseren van overactieve spiercellen.
- Effectiviteit: Bewezen effectief in wetenschappelijk onderzoek
- Dosering: Vaak 200 mg, 3 keer per dag
- Bijwerkingen: Maagklachten, duizeligheid, soms hartritmestoornissen
- Vergoeding in Nederland: Sinds kort erkend als verzekerde zorg bij myotonia congenita
2. Carbamazepine en fenytoïne – alternatieven bij bijwerkingen
Deze medicijnen worden vooral gebruikt bij epilepsie, maar hebben ook een remmend effect op spierprikkeling.
- Effectiviteit: Minder goed onderzocht dan mexiletine
- Gebruik: Alleen als mexiletine niet verdragen wordt
- Bijwerkingen: Sufheid, stemmingswisselingen, leverproblemen
3. Acetazolamide – soms effectief bij andere spierziekten
Acetazolamide is geen standaardbehandeling bij myotonia congenita, maar kan soms verlichting geven. Het wordt vaker gebruikt bij paramyotonia congenita of periodieke verlamming.
- Effectiviteit: Beperkt bewijs bij myotonia congenita
- Bijwerkingen: Tintelingen, smaakverandering, nierstenen
Niet-medicamenteuze behandeling
Naast medicijnen is ook aandacht voor leefstijl en therapie belangrijk bij myotonia congenita:
- Fysiotherapie: om soepel te blijven en vallen te voorkomen
- Ergotherapie: om dagelijkse handelingen gemakkelijker te maken
- Leefstijlmaatregelen: zoals rustig opstarten bij beweging en warmte opzoeken
Samenvatting: Beste medicijn bij myotonia congenita?
✔ Mexiletine is momenteel het meest onderzochte en effectieve medicijn bij myotonia congenita.
✔ Carbamazepine of fenytoïne kunnen worden geprobeerd als mexiletine niet geschikt is.
✔ Acetazolamide is minder gebruikelijk, maar kan in specifieke gevallen een optie zijn.
✔ Combineer medicatie altijd met goede begeleiding van een neuroloog of revalidatiearts.
Veelgestelde vragen (FAQ)
Wordt mexiletine vergoed door de zorgverzekering?
Ja, sinds kort wordt mexiletine erkend als verzekerde zorg voor mensen met myotonia congenita.
Kan ik zomaar starten met mexiletine?
Nee, dit gebeurt altijd onder begeleiding van een arts, meestal een neuroloog.
Zijn er natuurlijke middelen tegen myotonia congenita?
Er zijn geen natuurlijke geneesmiddelen bewezen effectief. Wel kunnen warmte, rek- en strekoefeningen helpen.
Zoek je behandeling voor myotonia congenita?
Heb jij of je kind klachten van spierstijfheid of spierkrampen en denk je aan myotonia congenita? Bespreek dit dan met je huisarts of vraag een verwijzing naar een neuroloog met ervaring in zeldzame spierziekten. Tijdige diagnose en behandeling met de juiste medicijnen kunnen je leven een stuk makkelijker maken.